Testes de DNA: um auxiliar no diagnóstico de doenças genéticas

Testes de DNA: um auxiliar no diagnóstico de doenças genéticas

Um certo número de doenças têm uma componente genética. Com um teste de análise do DNA, é agora possível diagnosticar. A fiabilidade é perto de 100% quando a doença está relacionada com a alteração de um único gene.

 Conteúdo deste artigo
  •  DNA testes para diagnosticar hemocromatose hereditária
  •  DNA testes para diagnosticar a doença de Huntington
  •  DNA testes para diagnosticar a doença cardíaca hereditária

O objetivo do teste de DNA para detectar o gene defeituoso, transmitido na maioria das vezes por ambos os pais portadores saudáveis. Em jogo: o estabelecimento de fisioterapia respiratória precoce, o que melhora a condição dos brônquios.

Quem é afetado?

- O recém-nascido, para o qual rotina de triagem para fibrose cística, com base em pesquisa de uma determinada enzima, foi positiva.
 - Uma criança nascida antes de 2002 e, portanto, não poderia beneficiar de triagem de rotina para a doença.
 - Um adulto que combina um arrastada sinusite, tosse e infertilidade anormal.
 - Teste de DNA pode ser solicitada antes do nascimento em caso de elevado risco de fibrose cística no futuro bebê: casais que tiveram uma criança afetada, pai sabendo portador saudável.

Que prescreveu?

Obstetras, os geneticistas concordam com a maternidade ou hospital.

É o teste de DNA confiável?

Testes de DNA olhar quarenta mutações entre o mais difundido; 80% dos casos são detectados.

DNA testes para diagnosticar hemocromatose hereditária

O gene da hemocromatose é a primeira doença genética na França. Isso faz com que a acumulação de ferro no fígado, pâncreas e coração. O desafio é diagnosticar antes dos 30 anos eo aparecimento de complicações. O tratamento é muito eficaz.

Quem é afetado?

- Pessoas com parentes com hemocromatose.
 - Ou aqueles que sofrem de fadiga inexplicável e inchaço das articulações.

Que prescreveu?

O geneticista gastroenterologista ou no caso de triagem familiar.

Qual o preço?

€ 48.60, reembolsados ​​a 70% ou 100%, dependendo do número de mutações encontradas.

É o teste de DNA confiável?

A confiabilidade é alta, já que o par de gene HFE é afetado.

DNA testes para diagnosticar a doença de Huntington

O objetivo do teste de DNA é se a pessoa vai desenvolver a doença neurodegenerativa antes que os sintomas aparecem, geralmente na meia-idade. Problema: não existe nenhum tratamento eficaz. Este diagnóstico genético só responde ao desejo de "saber" para se preparar para o futuro, para informar seus descendentes ...

Quem é afetado?

Os membros de uma família em que uma ou mais pessoas são afetadas pela doença de Huntington. "Podemos recomendar a um adulto com diminuição do equilíbrio e uma mudança de caráter", diz Annick Toutain, geneticista do Hospital de Tours.

Que prescreveu?

No aconselhamento genético no hospital, o candidato atende um neurologista, um geneticista e um psicólogo antes de aceitar ou não o teste.

É o teste de DNA confiável?

O resultado é preditivo para quase 95%.

DNA testes para diagnosticar a doença cardíaca hereditária

Em alguns casos, o teste de DNA otimizar estratégia terapêutica para pôr em prática: a colocação de um desfibrilador, restrição da actividade desportiva, despejo de drogas de risco.

Quem é afetado?

Os pacientes com sinais de doença cardíaca.

Que prescreveu?

Médicos especialistas.

É o teste de DNA confiável?

Sua confiabilidade é boa.

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